トランスサイレチンアミロイドーシス(ATTR)は、トランスサイレチン(TTR)のミスフォールディングが起こり、アミロイド線維が形成され、進行性に組織に沈着をすることにより生じる疾患です。ATTRの主な臨床症状は運動神経障害をきたし、さらに多岐にわたり、心臓、網膜、硝子体、腎臓、軟膜も障害されます。ATTRには、主としてトランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー(ATTR-PN)とトランスサイレチン型心アミロイドーシス( ATTR-CM)の2つの疾患があります。

集萃薬康は、ゲノム編集技術によって、マウスのTTRコード領域と調節配列を、対応するヒトTTR遺伝子で置換し、B6-hTTRおよびB6-hTTR V50Mモデルの作製に成功しました。この2つのモデルは、ランスサイレチンアミロイドーシスおよびヒトTTRを標的した遺伝子治療などのin vivo薬効評価、ランスサイレチンアミロイドーシスによる多発神経炎に関する研究に用いられています。