希少免疫疾患には、原発性免疫不全症、自己免疫疾患、神経免疫疾患など多種多様な疾患があり、複雑な臨床像を呈します。例として多発性硬化症（MS）は代表的な中枢神経系の脱髄疾患であり、そのうちの約15%に親戚1 人以上程度で家族内発症があります。最も頻度の高い中枢神経系の炎症性脱髄性疾患で、白質を中心に脱髄斑が多発します。一方で陳旧性病変はグリア線維の過形成による石灰化斑を形成し、複数の病変・再発・寛解を繰り返すのが特徴です。視神経、脊髄、脳幹における発生頻度が高いです。その発症・進行に関与するメカニズムを解明し、新しい治療法を開発することで、疾患の予防と治療法の進歩が期待できます。