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希少疾患の発症・進行に関与するメカニズムを解明し、新しい治療法を開発することで、疾患の予防と治療法の進歩が期待できます。

疾患名標的遺伝子系統番号系統略称
非症候性難聴
 (Non-Syndromic Deafness)
Gjb2T015114Gjb2-flox
Slc26a4T028422Slc26a4-KO
GsdmeT019061Slc26a4-flox
リンパ脈管筋腫症(Retinitis Pigmentosa) Nxnl1(RdCVF)T016125Nxnl1-flox
RhoT006415Rho-KO
Agtpbp1T027559Agtpbp1-KO
淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis(LAM))Tsc1T052856T052243Tsc1-KO,Tsc1-flox
Tsc2T037877T052244Tsc2-KO,Tsc2-flox,
ポイツ・ジェガース症候群
(Peutz-Jeghers Syndrome)
Stk11T014441T007821Stk11-KO,Stk11-flox
嚢胞性肺線維症
(Cystic Pulmonary Fibrosis)
CftrT003709T008564Cftr-KO,Cftr-flox