希少疾患は約8,000種類存在し、これらのうち約40%は神経系に関連する疾患です。多くの神経系疾患は、原因と発症機序が不明で、複雑な疾患であり、希少・難治性疾患が多い全身疾患の一つです。神経系の希少疾患において 、 筋萎縮性側索硬化症、肝レンズ核変性症、多発性硬化症、視神経先天性筋無力症症候群、先天性筋無力症、全身性重症筋無力症などがその例です。