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心血管疾患

イオンチャネル病 (ブルガダ症候群など) などの心血管系疾患は、中国の「第一回希少疾病目録」に収載し、国の注目と支持を得ました。希少疾患の特徴的な症状があり、心血管系の希少疾患はほとんど遺伝性疾患です。その発症・進行に関与するメカニズムを解明し、新しい治療法を開発することで、疾患の予防と治療法の進歩が期待できます。


疾患名(一级)標的遺伝子系統番号系統略称
心臓のイオンチャネル病 (Cardiac Ion Channel Diseases)Kcnq1T012714Kcnq1-KO
Kcnh2T014308Kcnh2-KO
Scn5aT027320Scn5a-KO
Ryr2T004315Ryr2-KO
血友病
(Hemophilia)
F8T004727B6-F8-KO
F9T013686F9-KO
肥大型心筋症
(Hypertrophic Cardiomyopathy)
Myh7T054483 Myh7-R403Q
Myh6T051403Myh6-R404Q
Mybpc3T027708        Mybpc3-KO
発作性夜間ヘモグロビン尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)PigaT014019T013133Piga-KO,Piga-flox