イオンチャネル病 (ブルガダ症候群など) などの心血管系疾患は、中国の「第一回希少疾病目録」に収載し、国の注目と支持を得ました。希少疾患の特徴的な症状があり、心血管系の希少疾患はほとんど遺伝性疾患です。その発症・進行に関与するメカニズムを解明し、新しい治療法を開発することで、疾患の予防と治療法の進歩が期待できます。
疾患名(一级) | 標的遺伝子 | 系統番号 | 系統略称 |
心臓のイオンチャネル病 (Cardiac Ion Channel Diseases) | Kcnq1 | T012714 | Kcnq1-KO |
Kcnh2 | T014308 | Kcnh2-KO | |
Scn5a | T027320 | Scn5a-KO | |
Ryr2 | T004315 | Ryr2-KO | |
血友病 (Hemophilia) | F8 | T004727 | B6-F8-KO |
F9 | T013686 | F9-KO | |
肥大型心筋症 (Hypertrophic Cardiomyopathy) | Myh7 | T054483 | Myh7-R403Q |
Myh6 | T051403 | Myh6-R404Q | |
Mybpc3 | T027708 | Mybpc3-KO | |
発作性夜間ヘモグロビン尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) | Piga | T014019,T013133 | Piga-KO,Piga-flox |