希少疾患は、「孤児病」とも呼ばれ、発症率が非常に低い疾患です。世界保健機関（WHO）の定義によると、希少疾患は患者が総人口の0.65‰～1‰を下回る疾患です。一方、希少疾患の定義は国によって異なります。2022 年 6 月、中国国家衛生健康委員会を中心とする 5 つの省、委員会及び庁は共同で、121の疾患を含む「第一回希少疾病目録」（中国語：《第一批罕見病目録》）を発表しました。

希少疾患の80%は遺伝性であり、そのために、集萃薬康は、「第一回希少疾病目録」における関連疾患の病因解明および疾患関連遺伝子検索を用い、下記の疾患モデルを整理することで、希少疾患の研究に着目した多種多様なマウスモデルの開発を進めています。