ハンチントン病(Huntington’s disease, HD)は、常染色体優性遺伝のまれな疾患であり、大脳基底核と大脳皮質に病変のある疾患でもあります。この病気は中高年に発症することが多く、進行性であり、最終的には死に至ります。ハンチントン病（HD）の原因遺伝子は、4番染色体に位置するハンチンチン（HTT）遺伝子であり、その遺伝子のコード領域の5'末端付近に存在する3塩基CAG（シトシン・アデニン・グアニン）が繰り返し配列し、ポリグルタミン（PolyQ）とも呼ばれます。通常、CAGリピート数の閾値は35-40であり、その数が40を超えると、polyQ鎖の異常伸長によりHTTタンパク質フラグメントのミスフォールディングを生じ、多数のタンパク質との相互作用が異常になり、かつ細胞核・神経終末に蓄積、神経細胞にダメージを与え、それによって脳の広範囲に及びます。

ハンチントン病は遺伝病であり、その原因遺伝子ハンチンチンは1993年に同定されていますが、目下、この疾患の進行を抑制する治療法はまだありません。集萃薬康は、独自にB6-hHTT-CAG130モデルを開発しました。このモデルは130の伸長CAGリピートを有するヒト由来HTT遺伝子断片を挿入しました。HDの病理学的な特徴と機能不全の表現型をシミュレートでき、HD薬物療法のスクリーニングと安全性評価に適用できます。