子どもの成長と発達に影響を与えるさまざまな遺伝性代謝疾患は、子どもの年齢と発達段階による異なる症状が現れ、成長と発達の問題、筋緊張異常、協調運動障害などがあります。発達障害と関連する各種希少疾患疾患の病因を解明し、早期診断・治療を促進し、子どもの成長と発達に影響を及ぼす発達障害の医療への貢献を目指します。