了解罕见病的发生发展机制，开发更多的治疗手段，可以提高防病治病的能力。
| 疾病名称 | 基因靶点 | 品系编号 | 品系简称 |
| 非综合征性耳聋 (Non-Syndromic Deafness) | Gjb2 | T015114 | Gjb2-flox |
| Slc26a4 | T028422 | Slc26a4-KO | |
| Gsdme | T019061 | Slc26a4-flox | |
| 视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa） | Nxnl1（RdCVF） | T016125 | Nxnl1-flox |
| Rho | T006415 | Rho-KO | |
| Agtpbp1 | T027559 | Agtpbp1-KO | |
| 淋巴管肌瘤病 (Lymphangioleiomyomatosis(LAM)) | Tsc1 | T052856，T052243 | Tsc1-KO，Tsc1-flox |
| Tsc2 | T037877,T052244 | Tsc2-KO，Tsc2-flox， | |
| 黑斑息肉综合征 (Peutz-Jeghers Syndrome) | Stk11 | T014441，T007821 | Stk11-KO，Stk11-flox |
| 肺囊性纤维化 (Cystic Pulmonary Fibrosis) | Cftr | T003709，T008564 | Cftr-KO，Cftr-flox |
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