免疫系统异常的罕见病类型包括原发性免疫缺陷、自身免疫疾病和神经免疫性罕见病等类型，疾病种类繁多，临床表现复杂。以多发性硬化(MS)为例，MS是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病，具有家族倾向性，约有15%的MS患者至少有一位亲属患病，MS急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干。了解相关疾病的发生发展机制，开发更多的治疗手段，可以提高防病治病的能力。
| 疾病名称 | 基因靶点 | 品系编号 | 品系简称 |
| 非典型溶血性尿毒症 (Atypical Hemolytic Uremic Syndrome) | Cfh | T013887，T012998 | Cfh-KO，Cfh-flox |
| 家族性地中海热 (Familial Mediterranean Fever) | Mefv | T052407 | Mefv-KO |
| 遗传性血管性水肿 (Hereditary Angioedema，HAE) | Serping1 | T028133 | Serping1-KO |
| 多发性硬化 (Multiple Sclerosis，MS) | Prf1 | T014215 | Prf1-KO |
| POEMS综合征 (POEMS Syndrome) | VEGF（Vegfa） | T017803 | BALB/cJGpt-hVEGFA |
| 原发性联合免疫缺陷（Primary Combined Immune Deficiency） | Rag1 | T004753 | B6-Rag1-KO |
| Rag2 | T011534 | Rag2-KO | |
| Il2rg | T015768 | B6-Il2rg-KO | |
| Jak3 | T052561 | Jak3-KO | |
| 肺泡蛋白沉积症 （Pulmonary Alveolar Proteinosis） | Csf2 | T014371 | Csf2-KO |
| Csf2ra | T027632 | Csf2ra-KO | |
| Csf2rb | T010381 | Csf2rb-KO | |
| 重症先天性粒细胞缺乏症 (Congenital Agranulocytosis) | Gfi1 | T012646 | Gfi1-KO |
| Elane | T028415 | Elane-KO | |
| Csf3r | T012776 | Csf3r-KO | |
| 系统性硬化症（Systemic Sclerosis） | Pdgfra | T052570 | Pdgfra-KO |
| 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 （Wiskott-Aldrich Syndrome） | Was | T028377 | Was-KO |
| Washc4 | T035827 | Washc4-KO | |
| X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked Agammaglobulinemia） | Btk | T013792 | Btk-KO |
| X-连锁淋巴增生症（X-linked Lymphoproliferative Disease） | Sh2d1a | T014288 | Sh2d1a-KO |
| 婴儿期发病的STING相关血管病 (STING Associated Vasculopathy with Onset in Infancy,SAVI) | Sting1 | T054374，T038193 | B6-SAVI，Sting1-V154M |
| 史密斯-马吉利综合症（Smith-Magenis Syndrome） | Ifih1 | T054133 | B6-SMS |
客服热线
官方订阅号
微信公众号
