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心血管疾病

 心血管系统相关的心脏离子通道病(Brugada综合征是其中之一)等被纳入了第一批罕见病目录,得到国家的重视和支持。和罕见病总体的特点相似,心血管系统的罕见病的病因大部分也是以基因遗传为主。了解相关疾病的发生发展机制,开发更多的治疗手段,可以提高防病治病的能力。


疾病名称(一级)基因靶点品系编号品系简称
心脏离子通道病 (Cardiac Ion Channel Diseases)Kcnq1T012714Kcnq1-KO
Kcnh2T014308Kcnh2-KO
Scn5aT027320Scn5a-KO
Ryr2T004315Ryr2-KO
血友病
(Hemophilia)
F8T004727B6-F8-KO
F9T013686F9-KO
肥厚性心肌病
(Hypertrophic Cardiomyopathy)
Myh7T054483 Myh7-R403Q
Myh6T051403Myh6-R404Q
Mybpc3T027708 Mybpc3-KO
阵发性睡眠性血红蛋白尿 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)PigaT014019T013133Piga-KO,Piga-flox


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