心血管系统相关的心脏离子通道病(Brugada综合征是其中之一)等被纳入了第一批罕见病目录,得到国家的重视和支持。和罕见病总体的特点相似,心血管系统的罕见病的病因大部分也是以基因遗传为主。了解相关疾病的发生发展机制,开发更多的治疗手段,可以提高防病治病的能力。
疾病名称(一级) | 基因靶点 | 品系编号 | 品系简称 |
心脏离子通道病 (Cardiac Ion Channel Diseases) | Kcnq1 | T012714 | Kcnq1-KO |
Kcnh2 | T014308 | Kcnh2-KO | |
Scn5a | T027320 | Scn5a-KO | |
Ryr2 | T004315 | Ryr2-KO | |
血友病 (Hemophilia) | F8 | T004727 | B6-F8-KO |
F9 | T013686 | F9-KO | |
肥厚性心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy) | Myh7 | T054483 | Myh7-R403Q |
Myh6 | T051403 | Myh6-R404Q | |
Mybpc3 | T027708 | Mybpc3-KO | |
阵发性睡眠性血红蛋白尿 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria) | Piga | T014019,T013133 | Piga-KO,Piga-flox |