影响儿童生长发育的各种遗传代谢性疾病在儿童不同年龄、不同阶段都会出现不同症状，表现为生长发育问题、肌张力问题、运动协调、各类脏器损害等。关注发育异常相关疾病，了解儿童发育相关罕见病的发病机制，推进临床早诊早治，减缓发育异常疾病对儿童生长发育的影响。
| 疾病名称 | 基因靶点 | 品系编号 | 品系简称 |
| Alport综合征（遗传性肾炎） (Alport Syndrome) | Col4a3 | T027864 | Col4a3-KO |
| Col4a4 | T027865，T018504 | Col4a4-KO，Col4a4-flox | |
| Col4a5 | T013899，T013010 | Col4a5-KO，Col4a5-flox | |
| 先天性肾上腺发育不良 (Congenital Adrenal Hypoplasia) | NR0B1 | T027967 | Nr0b1-KO |
| 先天性脊柱侧弯 (Congenital Scoliosis) | Flnb | T010461 | Flnb-KO |
| 莱伦氏综合征 (Laron Syndrome) | Ghr | T010443 | Ghr-KO |
| 遗传性大疱性表皮松解症 (Hereditary Epidermolysis Bullosa) | Krt14 | T011660 | Krt14-KO |
| 遗传性多发脑梗死性痴呆 (Hereditary Multi-infarct Dementia) | Notch3 | T011163,T007271 | Notch3-KO，Notch3-flox |
| 卡尔曼综合征 (Kallmann Syndrome) | Kal1（Slamf6） | T029159 | Slamf6-KO |
| Fgfr1 | T052620，T052281 | Fgfr1-KO，Fgfr1-flox | |
| Prokr2 | T006408 | Prokr2-KO | |
| 朗格汉斯组织细胞增生症 (Langerhans Cell Histiocytosis) | Braf | T013754 | Braf-KO |
| 马凡综合征 (Marfan Syndrome) | Fbn1 | T052918,T009512,T054130 | Fbn1-KO，Fbn1-flox，B6-SSS |
| McCune-Albrigh综合征 (McCune-Albright Syndrome) | Gnas | T012651，T009528 | Gnas-KO，Gnas-flox |
| Noonan综合征 (Noonan Syndrome) | Ptpn11 | T014511，T010047 | Ptpn11-ko，Ptpn11-flox |
| Lztr1 | T012054，T007844 | Lztr1-KO，Lztr1-flox | |
| Raf1 | T007515，T007287 | Raf1-KP，Raf1-flox | |
| Sos1 | T027409 | Sos1-KO | |
| 成骨不全症（脆骨病）(Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)) | Col1a2 | T014080 | Col1a2-KO |
| Serpinf1 | T052572 | Serpinf1-KO | |
| Crtap | T029706 | P3h1-KO | |
| P3h1 | T029706 | P3h1-KO | |
| Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome） | Ndn | T043948，T038292 | Ndn-KO，Ndn-flox |
| Snrpn | T035639，T026279 | Snrpn-KO，Snrpn-flox | |
| Magel2 | T044010，T038354 | Magel2-KO，Magel2-flox | |
| Snord116 | T014033 | Snord116-KO | |
| 结节性硬化症 （Tuberous Sclerosis Complex） | Tsc2 | T037877 | Tsc2-KO |
| 威廉姆斯综合征（Williams Syndrome） | Eln | T032678，T023318 | Eln-KO，Eln-flox |
| LIMK1 | T014383 | Limk1-KO |
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