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亨廷顿舞蹈症模型

亨廷顿舞蹈症 (Huntington's disease, HD)是一种罕见的常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病,多发生于中老年人群体,发病呈缓慢进行性加重,最终导致死亡。 HD的发病是由位于4号染色体的Huntintin(HTT)基因突变所致。在该基因编码区5端附近含有一段多态性的三重核苷酸重复序列——核苷酸组合CAG(即胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤),又被称为聚谷氨酰胺(polyQ)。正常情况下CAG重复拷贝数的阈值为35-40,当大于40个时会导致polyQ异常扩增,而polyQ扩增直接导致HTT蛋白片段错误折叠,与大量蛋白质异常互作,并积聚在细胞核和神经终末,导致神经细胞受损,从而累及脑内广泛区域 。

尽管自1993年以来,HD的遗传根源已经较为清晰,但目前尚无有效的治疗方法可以阻止该病的进程。集萃药康自主研发了 B6-hHTT-CAG130 模型,该模型转入携带有 130 个 CAG 重复扩展的人源 HTT 基因片段。可模拟HD的病理特征及功能障碍表型且可用于HD药物治疗的筛选及安全性评价。


品系编号

品系简称

品系类型

品系特点

T054804

B6-hHTT-CAG130

Transgenic

B6-hHTT-CAG130小鼠4.5-5月龄脑区HTT蛋白聚集增多,侧脑室体积增大,且运动能力下降(初步验证数据)。该模型可模拟亨廷顿病的病理特征及功能障碍表型,可用于亨廷顿病药物治疗的筛选及安全性评价。


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