目前发现的8000余种罕见病中约40%在神经系统，神经系统疾病是目前未知病因及发病机制最多、病种最复杂、罕见病和疑难病最常见的系统疾病之一。神经系统罕见病，包括肌萎缩侧索硬化、肝豆状核变性、多发性硬化、视先天性肌无力综合征、先天性肌强、全身型重症肌无力等。
| 疾病名称 | 基因靶点 | 品系编号 | 品系简称 |
| 肌萎缩侧索硬化 （ALS） (Amyotrophic Lateral Sclerosis) | RNF220 | T054274 | B6-hRNF220 |
| SOD1 | T055223 | B6-Tg(hSOD1 G93A，hSOD1) | |
| TDP43（Tardbp） | T054621，T054619 | B6-hTDP43 A315T TG，B6-hTDP43 A315T,hTDP43 TG | |
| Angelman氏症候群（天使综合征）(Angelman Syndrome) | Ube3a | T005289，T051834 | Ube3a-KO，Ube3a-flox |
| 先天性肌无力综合征 (Congenital Myasthenia Syndrome) | DOK7 | T010525，T008964 | DOK7-KO，DOK7-flox |
| CHRNE | T033914 | Chrne-KO | |
| RAPSN | T027493，T018132 | RAPSN-KO，RAPSN-flox | |
| Agrn | T027891，T018530 | Agrn-KO，Agrn-flox | |
| Lrp4 | T033899 | Lrp4-KO | |
| Colq | T032274，T022914 | Colq-KO，Colq-flox | |
| ChAT | T016718，T015919 | ChAT-KO，ChAT-flox | |
| 先天性肌强直/非营养不良性肌强直综合征 (Non-dystrophic Myotonic Syndrome) | Clcn1 | T028460 | Clcn1-KO |
| Scn4a | T035651 | Scn4a-KO | |
| 多系统萎缩 (Multiple System Atrophy) | Klk6 | T029080 | Klk6-KO |
| Vac14 | T036446 | Vac14-KO | |
| 原发性遗传性肌张力不全（Primary Hereditary Dystonia） | Thap1（DYT6） | T031007，T021646 | Thap1-KO，Thap1-flox |
| Tor1a（DYT1） | T032237，T022877 | Tor1a-KO，Tor1a-flox | |
| Sgce（DYT11） | T013724 | Sgce-KO | |
| 进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy） | Dysf | T028412 | Dysf-KO |
| Dmd | T049591，T014593 | Dmd-KO，Dmd-C3197T | |
| 婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet Syndrome) | Scn1a | T010094 | Scn1a-flox |
| 脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA） | Smn1 | T054125，T054182 | B6-hSMN1d7，B6-SMN1 |
| Smn2 | T054126，T054192 | B6-hSMN2，B6-hSMN2dE7 | |
| Ighmbp2 | T017326 | Ighmbp2-KO | |
| 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR amyloidosis polyneuropathy，ATTR-PN) | TTR | T055186，T054363 | B6-hTTR，B6-H11-Alb-hTTR V50M |
| 脆性X综合征（Fragile X Syndrome） | GRM5 | T054680 | B6-hGRM5 |
| Fmr | T054193 | B6-Fmr1 CGG | |
| 杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy） | DMD | T056002，T056003，T056004，T014593，T049591 | B6-Dmd Del45，B6-Dmd Del50，B6-Dmd Del51，B10-Dmd C3197T，Dmd-KO |
| 亨丁顿舞蹈病（Huntington's Disease） | TREM2 | T003346 | Trem2-KO |
| HTT | T054804 | B6-hHTT130-N | |
| Muckle–Wells综合征（Muckle-Wells Syndrome） | PYCARD | T057040 | B6-hPYCARD |
| ASC | T057242 | B6-hASC OE |
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