希少疾患は、「孤児病」とも呼ばれ，発生率が非常に低い疾患です。世界中で約3億5000万人の患者が存在します。目下、世界中で知られている希少疾患は約7000種類あり、その80%以上が遺伝性疾患であり、希少疾患の90%は重篤な疾患です。希少疾患の定義は国によって異なりますが、中国では、新生児発生率が1万分の1未満、有病率が1万分の1未満、罹患者数が14万人未満の疾患を希少疾患と定義しています。

多くの病気と同様に、希少疾患は人々の健康と生活の質に影響を与えるだけでなく、罹患した個人や家族の生活に多くの障害をもたらします。希少疾患の医薬品研究開発への取り組みを進めていますが、現時点で希少疾患の多くは治療薬もなく、これらの疾患に関する研究の展開は、基礎研究に大きく遅れをとっています。さらに、中国では市場に出回っている希少疾患用医薬品の数は非常に少ないです。集萃薬康は希少疾患治療の前臨床研究の支援に力を注ぎ、希少疾患の革新的なマウスモデルが希少疾患研究のための貴重なツールになると信じており、生物医学研究者に血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーおよび多くの神経系の希少疾患に関するモデルを提供しています。