デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy，DMD）はX連鎖劣性遺伝性疾患です。この疾患は、四肢の近位骨格筋の進行性の萎縮と衰弱、下腿腓腹筋の偽肥大を特徴とし、同時に心筋と呼吸筋にも影響し、病気の初期段階で死に至る可能性があります。また、この疾患はいくつかの中枢神経系および器官の発達に影響を及ぼします。DMD遺伝子は、主に骨格筋と心筋線維の内面に分布する大きな棒状の細胞骨格タンパク質をコード化しています。ジストロフィンは、収縮時に筋線維の完全性と弾力性を維持するのに役立ち、ジストロフィン複合体の構成部分として、細胞の構造を維持するための非常に重要な役割を果たします。ヒトにおけるこの遺伝子の変異は、デュシェンヌ型およびベッカー型の筋ジストロフィーを引き起こす可能性があります。中国ではこれら2つの疾患の発生率が高いため、その発症機序に関するさらなる研究が研究の焦点となることが考えられます。

集萃薬康はDmd遺伝子のgRNAを構築し、CRISPR/Cas9技術及び胚盤胞注入技術を活かし、mouse Dmd遺伝子をターゲットにし、Dmd遺伝子にフレームシフト変異を引き起こす可能性のあるマウスモデルをスクリーニングしました。表現型の分析検証により、筋ジストロフィー治療薬のスクリーニングまたは病態生理学的研究のための重要なモデルとなります。

進行性筋ジストロフィーモデルの応用分野：

1. 筋ジストロフィー治療薬のスクリーニング

2. 筋ジストロフィーの病態生理学研究