点突变就是突变类型中最常见的一种，是色盲症、镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化以及很多肿瘤病变中的罪魁祸首。除了引发癌症以外，一些点突变还能提高癌细胞的药物抗性，因此针对同一靶点有时需要设计不同的药物才能取得一致的疗效。

　　点突变广义与狭义定义：

　　点突变是突变的一种，广义的点突变包括所有单个碱基的改变，即缺失、插入和替换。而狭义的点突变则仅指单个碱基的替换。嘌呤之间和嘧啶之间的替换叫做转换，而嘧啶与嘌呤之间的替换则叫颠换。以上说的都是DNA分子层面的改变，如果把视角扩展到染色体的层面，则存在染色体数量改变和染色体结构变异两种。

　　点突变疾病实验用动物小鼠模型技术：

　　随着各种核酸酶技术在2009-2013年之间井喷式的发展及以后的不断完善，尤其是Crispr/Cas9技术的发明，使得基因编辑的效率大幅提高，难度和成本也显著降低，其在点突变疾病研究中发挥着重要作用。

　　在目前的临床前研究中，传统转基因和基因敲除动物仍然占有相当比重。但是，人类疾病中基因产物并非总是如转基因一样的高表达，也不是像基因敲除动物一样完全不表达。很多情况下只是由于单个或者少数几个碱基的改变而造成的蛋白结构改变，表现为非正常激活或者抑制。因此，构建精细的与疾病对应的点突变动物模型便成为了疾病临床前研究的最佳方案。而现在的Crispr/Cas9技术也使得我们能够以更低的成本和功能高的效率将之实现。集萃药康丰富通过Crispr项目进行深度学习，综合gRNA切割位点、点突变位置、oligo长度、同义突变个数、所在位点Cas9切割效率以及脱靶率等因素，智能化生成gRNA设计方案。

　　此外针对通常条件下，细胞偏向于使用非同源末端连接的方式对断裂的双链进行修复，进而造成靶位点基因的插入/缺失突变。集萃药康团队CRISPR/Cas9基因修饰技术，采用独特的受精卵处理方式让受精卵偏好同源重组修复路径，进而提高同源重组效率。

　　模式动物的基因与人类往往存在几个碱基的差异，比如目前主流观点中造成AD的元凶Aβ序列，小鼠与人类之间存在3个碱基的差异，而家族性AD中除了需要人源化Aβ以外，还需要将Aβ前体APP的致病碱基进行突变。此外，针对两个距离接近的突变位点和距离远的突变位点，也需要采用不同的打靶策略。

　　集萃药康提供定制繁育业务，定制点突变疾病实验用动物小鼠模型

　　集萃药康提供定制繁育业务，业务类型包括生物净化、辅助生殖、遗传物质冷冻与复苏、代理繁育服务等。

专业的技术团队，十余年保种、饲养和繁育经验，为国内外知名研究机构提供服务。先进的仪器和设施，完善的管理措施，严格保障设施洁净度和动物质量，专业的项目管理系统实时跟进小鼠繁育进程，在提供活体保种服务的同时满足您的用鼠计划。