人源化动物小鼠模型品系种类常见有四种，1. 人源化特定基因的部分序列;2. 人源化特定基因的全部序列及其网络;3. 人源化小鼠中没有的同源基因;4.人源化整条染色体。

　　按照人源化基因片段大小的区别，可以将人源化小鼠分为以下几种：

　　1. 人源化特定基因的部分序列

　　人源化特定基因的部分序列包含人源化特定氨基酸或者人源化特定位点和外显子。在人类疾病中，某个特定氨基酸或蛋白质位点的突变就足以导致全身性骨骼和肌肉的发育异常，造成某些遗传性的罕见病。 这时候在构建具有相同突变氨基酸突变或位点的人源化小鼠模型对于研究疾病的作用机制以及治疗药物开发非常重要。

　　2. 人源化特定基因的全部序列及其网络

　　在某些情况下，研究人员需要人源化信号通路或网络中的多个基因以更好地模拟人类生物学功能。例如，将人类造血干细胞移植入免疫缺陷小鼠中可以产生具有人类免疫系统的嵌合小鼠;然而，小鼠细胞因子与人类细胞因子受体的交叉反应很差，不足以支持这些人体免疫细胞的成熟和功能。因此，在小鼠中进行细胞因子的基因组人源化，有助于改善小鼠环境中人类单核细胞、巨噬细胞和 NK 细胞的发育和功能。

　　3. 人源化小鼠中没有的同源基因

　　大约 1%的人类基因在小鼠中没有同源序列，在其余99%的同源基因中一些蛋白质的编码基因在两个物种中的拷贝数也可能不相同。 例如，小鼠只有一个 Smn 基因编码运动神经元存活蛋白，但人类有 SMN1 和 SMN2 两个同源基因。 SMN1 和 SMN2 几乎相同，但 SMN2 第 7 号外显子单碱基变化会导致其约 80%的转录本产生不稳定的、截短的蛋白质，仅约 20%的 SMN2 mRNA 能编码有功能的蛋白。因此，在构建SMA小鼠模型时，需要将人源SMN2敲入小鼠基因组中。

　　4.人源化整条染色体

　　小鼠基因组也可以通过添加整个人类染色体进行基因组人源化，目的是对复杂性疾病进行建模，例如由 21 号染色体三体引起的唐氏综合症。这可以通过微细胞介导的染色体转移，再与小鼠 ES 细胞融合，通过囊胚中形成嵌合体而获得“转染色体”小鼠。该小鼠是人类 21 三体唐氏综合症的疾病模型，携带几乎完整的人类 21 号染色体(Hsa21)，是人源化区域最大的小鼠，在行为、突触可塑性、小脑神经元数量、心脏发育和下颌骨大小方面表现出与人类唐氏综合症相关的表型改变。转染色体小鼠是研究人类非整倍染色体疾病的重要遗传学工具。

　　基因人源化小鼠模型在药物实验中意义

人源化小鼠是携带功能性人类基因、细胞、组织和/或器言、免疫系统或微生物的小鼠，用于生物医学研究和临床治疗方案的开发。有些人源化小鼠携带人类细胞，有些则与人类具有某些一致的遗传和生理特性。因为小鼠基因组与人类基因组高度相似，且更易于操作和改变，所以小鼠可以方便地模拟人类的生物学特性。